Die ersten Symptome treten meist bereits im Kindesalter auf und verlaufen chronisch progredient. Als Hauptsymptome treten zunächst schlaffe Lähmungenauf.
Im Verlauf entwickeln sich spastische Lähmungen. Typisch ist auch ein Visusverlust, der durch eine Optikusatrophie verursacht wird und sich in der Augenhintergrundspiegelung als charakteristischer kirschroter Fleck in der Fovea centralis zeigt.
Weitere Symptome sind Demenz, Gallenblasenentzündungund die Bildung von Gallensteinen, die zu Koliken führen können.
Für die Versorgung kommen in Frage Unterschenkel-Ringorthesen, Diadem-Kopfstützen, anatomische Sitzschalen und Stützapparate. Aus dem Rehabereich Therapiesessel und Stehständer, Sitzschalenuntergestelle.
